Melnick nåle syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Melnick Needles syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Melnick-Needles syndrom (MNS) er en genetisk lidelse af ben karakteriseret ved skeletabnormiteter og en specifik ansigts udseende. De skeletabnormiteter omfatter bøjning af lange knogler, s-buede ben knogler, bånd-lignende ribben og en hærdning af kraniet base. De typiske ansigtstræk omfatter fremtrædende, udstående øjne, fyldige kinder, en meget lille underkæbe og en behåret pande. Betingelsen kan påvirke mange knogler i kroppen forårsager deformitet og i nogle tilfælde korte statur. MNS menes at være arvet som en x-linked dominerende genetisk sygdom.

Melnick-Needles syndrom Support Grou; 4, Kivner Lan; Bexhill-On-Se; East Sussex, TN40 2S; United Kingdo; Tlf: 0142421779; Email: gill @ melnickneedlesyndrom; Internet: http: //www.melnickneedlesyndrom; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 7/17/201; Copyright 1989, 1996, 2004, 2008, 2012 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

MN; Melnick-Needles osteodysplast; osteodysplasty af Melnick og Needles

Ingen