myotonia congenita

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten myotonia Congenita er ikke det navn, du forventede.

Myotonia congenita er en sjælden genetisk sygdom, hvor en abnormitet af frivillige (skelet) muskel fiber membraner forårsager en usædvanlig overdrevet reaktion på stimulation (hyperexcitabilitet). Som et resultat, berørte personer har svært ved at slappe af visse muskler efter ordregivende dem (myotonia), muskelstivhed (rigiditet), og tilhørende symptomer. Sådanne symptomer har en tendens til at opstå, når du forsøger at flytte visse muskler efter hvile. I mange tilfælde, personer med myotonia congenita har også abnorm forstørrelse af musklerne (hypertrofi), hvilket resulterer i en “kæmpemæssig” eller “organ-builder lignende” udseende; er blevet beskrevet to vigtigste former for myotonia congenita: Thomsen sygdom og Becker sygdom. Hos personer med Thomsen sygdom, symptomer og fund som myotonia, associeret muskelstivhed, og unormal muskel udvidelsen kan fremgå barndom til cirka to til tre år. I mange tilfælde kan musklerne af øjenlåg, hænder og ben blive mest påvirket. Thomsen Sygdommen overføres som en autosomal dominerende træk; I dem med Becker sygdom, symptomer oftest blive synlige i alderen mellem fire og 12 år. Som i Thomsen typen myotonia congenita, berørte personer udvikler myotonia, associeret muskelstivhed, og unormal muskel udvidelsen (hypertrofi). Symptomerne har tendens til at være konstant, med lidt progression. Becker sygdom er arvet som en autosomal recessivt træk.

Malign hypertermi Sammenslutningen af ​​Forenede stat; 1 North Main S; PO Box 106; Sherburne, NY 1346; OS; Tlf: (607) fra 674 til 790; Fax: (607) fra 674 til 791; E-mail: info @ mhau; Internet: http: //www.mhau; Muskelsvindfonden associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; OS; Tlf: (520) fra 529 til 200; Fax: (520) fra 529 til 530; Tlf: (800) fra 572 til 171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; NIH / National Institute of Arthritis og bevægeapparatet og hudsygdom; Information Clearinghous; Et AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OS; Tlf: (301) fra 495 til 448; Fax: (301) fra 718 til 636; Tlf: (877) fra 226 til 426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Child Neurology foundatio; 2000 West 98th Stree; Bloomington, MN 5543; OS; Tlf: (952) fra 641 til 610; Fax: (952) fra 881 til 627; Tlf: (877) fra 263 til 543; Email: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: //www.childneurologyfoundation

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 9/17/200; Copyright 1987, 1990, 1996, 1997, 2001, 2003, 2006, 2007 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Thomsen Disease (THD), myotonia Congenita, Autosomal Dominan; Becker sygdom, myotonia Congenita, autosomal recessiv (MCR), generaliseret