nemaline myopati

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Nemaline Myopati er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Nemaline myopati er en sjælden genetisk muskellidelse. Myopati er en generel medicinsk udtryk betyder “sygdom i muskel”. Der er identificeret mindst seks forskellige former for nemaline myopati. Sværhedsgraden, alder debut, og arv mønster varierer blandt disse forskellige former for nemaline myopati. En alvorlig form, som er til stede ved fødslen (medfødt) kan forårsage livstruende komplikationer. er også blevet identificeret Mildere former og en form med debut i voksenalderen. De fleste berørte personer har en mildere form af sygdommen er kendt som typisk medfødt nemaline myopati. De fleste personer med denne formular er i stand til at gå og lede aktivt liv. Karakteristiske symptomer på alle former for nemaline myopati indbefatter muskelsvaghed, nedsat muskelspænding (hypotoni), og fravær af visse reflekser. I de fleste tilfælde betyder muskelsvaghed ikke forværres eller spredning (progressiv), selvom det nogle tilfælde kan det. Arven mønstre af de seks former for nemaline myopati også variere, nogle er nedarvet som en autosomal recessivt træk og nogle som en autosomal dominerende træk; Når visse muskelfibre af personer med nemaline myopati undersøges under et mikroskop, de viser tilstedeværelsen af ​​fine, trådlignende eller stang-lignende strukturer kaldet “nemaline organer.” Præfikset “nemal” er afledt af græsk og betyder “tråd-lignende.” Nemaline organer består af defekte proteiner, som normalt kræves til korrekt muskel sundhed og funktion.

March of Dimes fødselsdefekter foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) fra 997 til 448; Fax: (914) fra 997 til 476; Tlf: (888) fra 663 til 463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Muskelsvindfonden associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; OS; Tlf: (520) fra 529 til 200; Fax: (520) fra 529 til 530; Tlf: (800) fra 572 til 171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Muskelsvindfonden Campaig; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tlf: 0207803480; E-mail: info @ muskuløs-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Nemaline Myopati Support Grou; Email: davidmcd_ @ hotmai; Internet: http://www.davidmcd.btinternet.co.uk; Europæisk alliance af neuromuskulære lidelser Association; MDG Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; malt; Tlf: 003562134668; Fax: 003562131802; Email: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Foundation Building Strength for Nemaline Myopath; 2450 El Camino Rea; Suite 10; Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) fra 320 til 800; E-mail: info @ buildingstrengt; Internet: http: // buildingstrength /

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 10/22/200; Copyright 1986, 1987, 1989, 1990, 1994, 1998, 1999, 2001, 2007 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Medfødte Rod Diseas; N; Rod Myopati

Ingen