neuroacanthocytosis

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Neuroacanthocytosis er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Neuroacanthocytosis er en generel betegnelse for en gruppe af sjældne progressive lidelser karakteriseret ved sammenslutningen af ​​misdannede, tornede røde blodlegemer (acanthocytosis) og neurologiske abnormiteter, især bevægelsesforstyrrelser. Chorea, som er karakteriseret ved hurtig, ufrivillige, formålsløse bevægelser, især af ansigt, fødder og hænder, er den mest almindelige bevægelse lidelse forbundet med neuroacanthocytosis. Yderligere symptomer udvikler ofte herunder progressiv kognitiv svækkelse, muskelsvaghed, kramper og adfærdsmæssige eller personlighedsændringer. Starten, sværhedsgrad og specifikke fysiske fund varierer afhængigt af den specifikke type af neuroacanthocytosis stede. Neuroacanthocytosis syndromer typisk videre til at forårsage alvorlig, invaliderende og nogle gange livstruende komplikationer (og er som regel dødelig). Disse lidelser nedarves selvom smittemåde kan variere. Der er uenighed i den medicinske litteratur om, hvad lidelser bør klassificeres som former for neuroacanthocytosis. Fire forskellige lidelser er normalt klassificeret som “kerne” neuroacanthocytosis syndromer – chorea-acanthocytosis, McLeod syndrom, Huntingtons sygdom-lignende 2 og pantothenat kinase-associeret neurodegeneration (PKAN). Nogle medicinske kilder omfatter også abetalipoproteinæmi og hypobetalipoproteinemia type I og II som former for neuroacanthocytosis. Denne rapport behandler kun de fire “kerne” lidelser i neuroacanthocytosis. NORD har en særskilt rapport om abetalipoproteinæmi.

Kontakt A Famil; 209-211 By Roa; London, EC1V 1J; United Kingdo; Tlf: 0207608870; Fax: 0207608870; Tlf: 0808808355; Email: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Fortalervirksomhed for Neuroacanthocytosis Patient; 32 Launceston Plac; London, W8 5R; United Kingdo; Tlf: 440207937293; Email: ingefær @ naadvocac; Internet: http: //www.naadvocac; Movement Disorder societ; 555 E. Wells Stree; Suite 110; Milwaukee, WI 53202-382; Tlf: (414) fra 276 til 214; Fax: (414) fra 276 til 334; E-mail: info @ movementdisorder; Internet: http: //www.movementdisorders

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 3/20/201; Copyright 1993, 1999, 2007, 2011, 2014 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Levine-Critchley syndrom

Ingen