neurofibromatosis type 1 (NF1)

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten neurofibromatosis type 1 (NF1) er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Neurofibromatose type 1 (NF1), også kaldet von Recklinghausen sygdom, er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved udviklingen af ​​flere noncancerous (godartet) tumorer af nerver og hud (neurofibromer) og områder af unormalt reduceret eller forøget farvning (hypo- eller hyperpigmentering) af huden. Områder i unormal pigmentering omfatter typisk bleg tan eller lysebrune misfarvninger (cafe-au-lait pletter) på huden af ​​stammen og andre regioner samt freckling, især under armene (armhulen), og i lysken (lyskelymfeknuder) område. Sådanne abnormiteter i hudpigmentering er ofte tydeligt ved et år og har tendens til at stige i størrelse og antal over tid; Ved fødslen eller den tidlige barndom, kan berørte personer har relativt store godartede svulster, der består af bundter af nerver (plexiform neurofibromer). Personer med NF1 kan også udvikle benigne tumor-lignende knuder af de farvede områder af øjnene (Lisch knuder) eller tumorer i synsnerven (anden kranienerverne), som overfører nerveimpulser fra det inderste, nerve-rige membran af øjnene ( nethinder) til hjernen. Mere sjældent kan berørte enkeltpersoner udvikle visse maligne (kræft) tumorer; NF1 kan også karakteriseres ved usædvanlig betydelige størrelse af hovedet (makrocephali) og relativt korte statur. Yderligere abnormiteter kan også være til stede, såsom episoder af ukontrolleret elektrisk aktivitet i hjernen (krampeanfald), indlæringsvanskeligheder, talebesvær, abnormt øget aktivitet (hyperaktivitet), og skeletale misdannelser, herunder progressiv krumning af rygsøjlen (skoliose), bøjer af de nederste ben og forkert udviklingen af ​​visse knogler. Hos personer med NF1, kan associerede symptomer og fund varierer meget i området og sværhedsgrad fra sag til sag. De fleste mennesker med NF1 har normal intelligens, men indlæringsvanskeligheder vises i omkring 50% af børn med NF1; NF1 er forårsaget af ændringer (mutationer) af en relativ stor gen på den lange arm (q) af kromosom 17 (17q11.2). Genet regulerer produktionen af ​​et protein kaldet neurofibromin, som menes at fungere som en tumorsuppressor. I omkring 50 procent af personer med NF1, de Lidelsen resultater fra spontane (sporadiske) mutationer af genet, der opstår af ukendte årsager. I andre med sygdommen, er NF1 nedarvet som en autosomal dominerende træk; Navnet “neurofibromatosis” anvendes undertiden generelt at beskrive NF1 samt en anden, særlig form for NF kendt som neurofibromatosis type II (NF2). Også en autosomal dominant lidelse, NF2 er primært karakteriseret ved godartede tumorer af både akustiske nerver, der fører til progressiv høretab. De auditive nerver (otte kranienerverne) transmitterer nerveimpulser fra det indre øre til hjernen.

Børns Tumor foundatio; 95 Pine Stree; 16. Floo; New York, NY 10005-400; Tlf: (212) fra 344 til 663; Fax: (212) fra 747 til 000; Tlf: (800) fra 323 til 793; TDD: (212) 344-663; E-mail: info @ ct; Internet: http: //www.ctf; March of Dimes fødselsdefekter foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) fra 997 til 448; Fax: (914) fra 997 til 476; Tlf: (888) fra 663 til 463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Neurofibromatosis, Inc; 213 S. Wheaton Ave; Wheaton, IL 6018; OS; Tlf: (630) fra 510 til 111; Fax: (630) fra 510 til 850; Tlf: (800) fra 942 til 682; Email: admin @ nfnetwor; Internet: http: //www.nfnetwor; Neurofibromatosis klinik på Texas Børns Hospita; 6701 Fannin Street, # 156; Houston, TX 7703; Tlf: (832) fra 822 til 428; Tlf: (800) fra 364 til 543; Email: plunkett@bcm.ed~~V; Internet: http://www.texaschildrens/Locate/Departments-and-Services/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis-Clinic; Cedars-Sinai Medical Genetics Institut; 8700 Beverly Blv; PACT Suite 40; Los Angeles, Californien 9004; OS; Tlf: (310) fra 423 til 991; Fax: (310) fra 423 til 208; Tlf: (800) fra 233 til 277; Internet: http://www.cedars-sinai.edu/Patients/Programs-and-Services/Medical-Genetics-Institute; Neurofibromatosis Clini; Børnenes Hospital of Philadelphi; 34th Street og Civic Center Boulevar; Room 902; Philadelphia, PA 1910; Tlf: (215) fra 590 til 292; Tlf: (800) fra 879 til 246; Internet: http://www.chop.edu/healthinfo/fibromatosis-and-desmoid-tumors.html eller http://www.chop.edu/service/neurofibromatosis/home.htm; Børns National Medical Cente; Genetik departmen; Att: Kenneth Rosenbaum M; 111 Michigan Ave. N; Suite 195; Washington, DC 2001; Tlf: (202) fra 476 til 232; Tlf: (888) fra 884 til 232; Email: tbear @ CNM; Internet: http: //www.childrensnational; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok; P.O. Boks 580; Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Massachusetts General Hospital neurofibromatosis Clini; 15 Parkman St. 8th Floor, Room 83; Boston, MA 0211; OS; Tlf: (617) fra 724 til 785; Fax: (617) fra 724 til 876; Email: SPlotkin @ partner; Internet: http://neurosurgery.mgh.harvard.edu/NFclinic; New England Consortium of Metabolic Program; Børnehospital Bosto; 1 Autumn Street, Room 52; Boston, MA 0211; OS; Tlf: (617) fra 355 til 734; Fax: (617) fra 730 til 090; Email: vera.anastasoaie@childrens.harvard.ed~~V; Internet: http: //www.newenglandconsortiu; Comer Børnehospital – University of Chicago (neurofibromatosis Clinic, Pediatric Neurolog, 5721 S. Maryland Avenue, MC305, Chicago, IL 6063, USA, Tlf: (773) fra 834 til 806; Fax: (773) fra 702 til 478, E-mail: cmacmill @ peds.bsd.uchicago.ed; Internet: http: //www.uchicagokidshospital/specialties/neurology/patient-guides/neurofibromatosis; BC neurofibromatosis foundatio, Box 533, Victoria, BC, V8R 6S, Canad, Tlf: 800385BCNF (2263 ; E-mail: info@bcnf.bc.c; Internet: http: //www.bcnf.bc.c; Sjælden Cancer Allianc, 1649 North Pacana Wa, Green Valley, AZ 8561, USA, Internet: http: // www. rare- tydning; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) 205- 231; TDD: (888) fra 205 til 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, Californien 9002; Tlf: (310) fra 264 til 082; Fax : (310) fra 264 til 476, E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; lad dem høre foundatio, 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tlf: (650) fra 462 til 317; Fax: (650) fra 462 til 314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Alberta neurofibromatosis associatio; 636 Hunterfield Place N; Calgar; Alberta, T2K 4L; Canad; Tlf: 403275489; Tlf: 866939226; Email: pam @ albertanf eller cathy @ albertan; Internet: http: //www.albertan; Cance; Society of Clinical Oncolog; 2318 Mill Road Suite 80; Alexandria, VA 2231; Tlf: (571) fra 483 til 178; Fax: (571) fra 366 til 953; Tlf: (888) fra 651 til 303; Email: at kontakt @ tydning; Internet: http: //www.cancer; Medicinsk Hjem Porta; Dept. of Pediatric; University of Uta; P.O. Boks 58.128; Salt Lake City, UT 8415; Tlf: (801) fra 587 til 997; Fax: (801) fra 581 til 389; Email: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 2/5/201; Copyright 1985, 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1993, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2005 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

neurofibrom, multipl; neurofibromatosis -pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrom; perifere neurofibromatose; Recklinghausen s phakomatosi; Von Recklinghausen s diseas; Von Recklinghausen s neurofibromatose; NF1

segmental neurofibromatosis