oculocerebrocutaneous syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Oculocerebrocutaneous syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Oculocerebrocutaneous (OCC) syndrom, en sjælden genetisk lidelse, er tydelig ved fødslen (medfødt). Lidelsen er primært karakteriseret ved øjet (okulær), hjerne (fx cerebral), og huden (kutane) misdannelser. For eksempel har mange berørte spædbørn halvfast eller væskefyldte hævelser (cyster) inden for de hulrum i kraniet (kredsløb), der tilgodeser de øjne og tilhørende strukturer. I de fleste tilfælde øjet på den ramte side eller sider er også unormalt lille (microphthalmos). Hjerneafvigelser forbundet med OCC syndrom kan omfatte misdannelser af ventrikulære system i midten af ​​hjernen, flere væskefyldte rum i det ydre område af de cerebrale hemisfærer (cerebral cortex), og fravær af båndet af nervefibre, der slutter sig til hjernen ‘s halvkugler (agenesi af corpus callosum). Påvirkede spædbørn og børn kan også have mental retardering og episoder af ukontrolleret elektrisk aktivitet i hjernen (kramper). Desuden er OCC syndrom karakteriseret ved underudvikling eller fravær af huden i visse lokaliserede regioner (fokal dermal hypoplasi eller aplasi) og de fleste har fremspringende, kødfarvet eller brunlige udvækster af huden (kutan tags) inden for visse områder i ansigtet, herunder omkring øjenlågene , på kinderne, eller i nærheden ørerne. I alle personer med OCC syndrom, synes sygdommen at forekomme tilfældigt af ukendte årsager (isolerede, med ingen familie historie af tilsvarende lidelser).

March of Dimes fødselsdefekter foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) fra 997 til 448; Fax: (914) fra 997 til 476; Tlf: (888) fra 663 til 463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; International Børns anophthalmi Network (ICAN c / o Center for Devel Medicin & Genetik, 5501 Old York Roa, Genetik Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914, USA, Tlf: (215) fra 456 til 872; Fax: (215) 456- 235; Tel: (800) fra 580 til 422, E-mail: ICAN @ anophthalmi; Internet: http: //www.anophthalmi, Epilepsi foundatio, 8301 Professional Plac, Landover, MD 20.785-722; Tlf: (866) fra 330 til 271; Fax: (877) fra 687 til 487; Tlf: (800) fra 332 til 100, TDD: (800) fra 332 til 207, E-mail: CONTACTUS @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / National Institute of Neurologiske og Strok; PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tlf: (301) fra 496 til 575; Fax: (301) fra 402 til 218; Tlf: (800) fra 352 til 942, TDD: (301) fra 468 til 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; anophthalmi / microftalmi Registr; Albert Einstein Medical Cente, 5501 Old York R; Genetik Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914; Tlf: (215) fra 456 til 872; Fax: (215 ) 456-235; E-mail: bardakjiant@einstein.ed~~V; Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.htm; Micro & Anophthalmic Børns societ; PO Box 9; Holyhea; North Wales, LL65 9A; United Kingdo; Tlf: 0870600622; Email: enquiries@macs.u; Internet: http://www.macs.uk; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; National Organization for Sygdomme i Corpus Callosu; PMB 36; 18032-C Lemon Driv; Yorba Linda, CA 9288; Tlf: (714) fra 747 til 006; Fax: (714) fra 693 til 080; E-mail: info @ nodc; Internet: http: //www.nodcc

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 4/21/200; Copyright 1994, 2000, 2003 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Delleman Syndrom; Delleman-Oorthuys Syndrom; Orbital cyste med Cerebral og Focal Dermal Misdannelser; OCC Syndrom; OCCS

Ingen