Ollier sygdom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten Ollier Sygdom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Ollier sygdom er en sjælden skelet lidelse karakteriseret ved unormal knogleudvikling (skeletal dysplasi). Mens denne lidelse kan være til stede ved fødslen (medfødt), kan det ikke blive synlige indtil den tidlige barndom, når symptomer, såsom deformiteter eller forkert vækst lemmer, er mere indlysende. Ollier sygdom påvirker primært de lange knogler og brusk i leddene i arme og ben, især det område, hvor skaftet og hovedet af en lang knogle mødes (metafyser). Bækkenet er ofte involveret, og endnu mere sjældent, ribbenene, bryst knogle (brystbenet), og / eller kraniet kan også blive påvirket; Ollier sygdommen manifesterer som større end normal vækst af brusk i de lange knogler i ben og arme, således at væksten er unormal og det ydre lag (cortical knogle) af knoglen bliver tynde og mere skrøbelig. Disse masser af brusk er godartede (ikke-kræft) tumorer, såkaldte enchondromas. Enchondromas kan forekomme når som helst. Efter puberteten disse vækster stabiliserer som brusk erstattes af knogle. I sjældne tilfælde kan enchondromas undergå maligne forandringer (fx chondrosarcomer). Den nøjagtige årsag til Ollier sygdom er ikke kendt, men i nogle tilfælde kan det være arvet som en autosomal dominant genetisk træk; Når enchondromas af Ollier sygdom er ledsaget af betydelige, oftest godartet, spredning af blodkar (hæmangiomer), er den vifte af symptomer kendt som Maffucci syndrom.

NIH / National Institute of Arthritis og bevægeapparatet og hudsygdom; Information Clearinghous; Et AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OS; Tlf: (301) fra 495 til 448; Fax: (301) fra 718 til 636; Tlf: (877) fra 226 til 426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 4/5/200; Copyright 1987, 1989, 1995, 1998, 2001, 2006 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Multiple Enchondromatosi; Multiple brusk Enchondrose; Dyschondroplasi; Enchondromatosis

Ingen