søm Patella syndrom

Vigtige; Det er muligt, at den titel af rapporten søm Patella syndrom er ikke det navn, du forventede. Husk at tjekke synonymer notering at finde den alternative navn (e) og uorden underrubrik (r), som denne beretning.

Nail-patella syndrom (NPS) er en sjælden genetisk lidelse, der normalt er synlige ved fødslen eller i den tidlige barndom. Selvom symptomerne og fysiske egenskaber, der er forbundet med NPS kan variere, karakteristiske abnormiteter tendens til at omfatte forkert udvikling (dysplasi) af fingernegle og tånegle, fravær (aplasi) og / eller underudvikling (hypoplasi) af knæet hætter (patellae), underudvikling af visse knogler og / eller gjorden af ​​huden på bøjning af albuen (r), og / eller unormale fremskrivninger af knogle fra øverste (superior) portion af begge sider af hoftebenet (bilateral iliaca horn); Desuden kan nogle individer i visse familier (slægter) har unormalt forøget fluidtryk i øjnene (grøn stær). Betingelsen resultater på grund af progressiv blokering af udstrømning af væske (vandig humor) fra det forreste kammer i øjnene (åbenvinklet glaukom). Uden passende behandling, kan den gradvise stigning i væsketryk medføre øget indsnævring af visuelle felter og eventuel blindhed. Andre øje (okular) abnormaliteter kan også være forbundet med NPS. For eksempel i nogle berørte personer, den indre margen (pupil margin) af den farvede del af øjnene (iris) kan forekomme unormalt mørke (hyperpigmentering) og “kløverblads formede” (Lester iris); Ca. 30 til 40 procent af personer med NPS kan også udvikle abnormiteter i nyrefunktionen (nefropati), som kan være tydelige i barndommen eller senere i livet. Nail-patella syndrom er arvet som en autosomal dominerende træk.

Sammenslutningen af ​​Nyre Patient; 2701 North Rocky Point Drive, Suite 15; Tampa, FL 3360; OS; Tlf: (813) fra 636 til 810; Fax: (813) fra 636 til 812; Tlf: (800) fra 749 til 225; E-mail: info @ AAK; Internet: http: //www.aak; Nyre Fund, Inc; 11921 Rockville Pik; Suite 30; Rockville, MD 2085; OS; Tlf: (800) fra 638 til 829; Email: helpline @ kidneyfun; Internet: http: //www.kidneyfun; National Kidney foundatio; 30 East 33rd Stree; New York, NY 1001; Tlf: (212) fra 889 til 221; Fax: (212) fra 689 til 926; Tlf: (800) fra 622 til 901; E-mail: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; Urologi foundatio; 1000 Corporate Blv; Linthicum, MD 2109; OS; Tlf: (410) fra 689 til 370; Fax: (410) fra 689 til 389; Tlf: (800) fra 828 til 786; E-mail: Info @ UrologyCareFoundatio; Internet: http: //www.urologyhealth; NIH / National Institute of Arthritis og bevægeapparatet og hudsygdom; Information Clearinghous; Et AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OS; Tlf: (301) fra 495 til 448; Fax: (301) fra 718 til 636; Tlf: (877) fra 226 til 426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Kidney og Urologiske sygdomme Information Clearinghous; 3 Information Wa; Bethesda, MD 20892-358; Fax: (703) fra 738 til 492; Tlf: (800) fra 891 til 539; TDD: (866) 569-116; Email: nkudic@info.niddk.nih.go; Internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov; Nail Patella Syndrom worldwid; 14980 Stream Valley Cour; Haymarket, VA 2016; OS; Tlf: (703) fra 626 til 685; E-mail: info @ NPS; Internet: http: //www.nps; Genetiske og sjældne sygdomme (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) fra 251 til 492; Fax: (301) fra 251 til 491; Tlf: (888) fra 205 til 231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Californien 9002; Tlf: (310) fra 264 til 082; Fax: (310) fra 264 til 476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Europæiske Skeletal dysplasi Networ; Institute of Genetic Medicin; Newcastle Universit; Internationale Center for Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tlf: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ ESD; Internet: http: //www.esdn

Dette er et uddrag af en rapport fra National Organization for Sjældne Diagnoser (NORD). En kopi af den fuldstændige rapport kan downloades gratis fra NORD hjemmeside for registrerede brugere. Hele rapporten indeholder yderligere oplysninger, herunder symptomer, årsager, berørte befolkning, relaterede lidelser, standard og testpræparater behandlinger (hvis tilgængelig), og referencer fra medicinske litteratur. For en fuld-tekst version af dette emne, gå til www.rarediseases og klik på sjældne sygdomme Database under “Rare Disease Information”.

Oplysningerne i denne rapport oplysninger er ikke beregnet til diagnostiske formål. Den er forsynet kun til orientering. NORD anbefaler, at de ramte personer søge råd eller vejledning af deres egne personlige læger.

Det er muligt, at titlen på dette emne er ikke det navn, du har valgt. Husk at tjekke Synonymer notering at finde den alternative navn (e) og Disorder Underafsnit (r), som denne beretning

Denne post sygdom er baseret på medicinsk oplysningerne fra datoen for enden af ​​emnet. Da NORD ressourcer er begrænsede, er det ikke muligt at holde hver post i sjældne sygdomme Database helt aktuelle og præcise. Forhør dig hos de organer, der er anført i afsnittet Ressourcer til de mest aktuelle oplysninger om denne lidelse.

For yderligere oplysninger og hjælp om sjældne sygdomme, skal du kontakte den nationale Organization for Sjældne Diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, hjemmeside www.rarediseases eller e-mail forældreløs @ rarediseases

Sidst opdateret: 4/11/200; Copyright 1988, 1989, 1997, 1998, 1999, 2001, 2003 National Organization for Sjældne Diagnoser, Inc.

 fra National Organization for Sjældne Diagnoser

Fong Diseas; Onychoosteodysplasi; NP; Turner-Kieser Syndrom; Arvelig Onychoosteodysplasia (HOOD)

Ingen